„Hodnotiaca správa obsahuje prehľadný súhrn splnených aktivít z
akčného plánu za rok 2019 a transparentne deklaruje využitie alokovaných
finančných prostriedkov zo štátneho rozpočtu z rozpočtovej kapitoly
Ministerstva zdravotníctva SR na niektoré zo splnených aktivít akčného
plánu,“ uvádza predkladacia správa informatívneho materiálu.
Ako ďalej približuje, dotáciu v celkovej sume 100.000 eur rezort
zdravotníctva poskytol Lekárskej fakulte Univerzity Komenského
v Bratislave. Cieľom žiadosti o dotáciu bolo aplikovať diagnostiku
génových a genómových patológií pomocou mikročipovej komparatívnej
genomickej hybridizácie v diagnostike neuromuskulárnych ochorení,
dedičných metabolických porúch a svalových dystrofií. Táto technológia
bude v blízkej budúcnosti dostupná pre všetkých slovenských pacientov,
pričom hlavné využitie bude v diagnostike nejasných fenotypov, ako sú
zaostávanie vývoja, mentálne retardácie, choroby autistického spektra,
mnohopočetné kongenitálne anomálie.
Sumou 30.000 eur podporili register dedičných, genetických a zriedkavých
chorôb, ktorý je súčasťou Národného registra vrodených chýb.
Spracovanie kapitoly o zriedkavých chorobách do publikácie analýzy
registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb s názvom Register
dedičných, genetických a zriedkavých chorôb - hlásenia z ambulancií
lekárskej genetiky bolo finančne podporené sumou 2000 eur.
Ďalších 7000 eur sa použilo na podporu prevádzky archívu suchej kvapky
krvi Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici s cieľom
vytvorenia archivácie suchých krvných vzoriek v kovových jednotných
archivačných zabezpečených skrinkách. V tejto oblasti sa vlani splnili
aj aktivity akčného plánu bez finančnej podpory.